抽一管血，就能測出身上有哪些致病基因，測出患癌風(fēng)險從而進(jìn)行有效預防?日前，家住武昌光谷的陳小姐聽(tīng)信基因檢測公司的宣傳，花4萬(wàn)元做了一套關(guān)于癌癥的風(fēng)險評估檢測，然而結果拿到手后令人瞠目結舌：長(cháng)達數百頁(yè)的報告布滿(mǎn)密密麻麻的生物學(xué)概念，放眼望過(guò)去只看到了“乳腺癌”、“基因”、“藥物”這幾個(gè)熟悉的詞。

“別說(shuō)普通市民，就連醫生或生物專(zhuān)業(yè)的人都不一定能看懂。”同濟醫院基因治療中心主任汪道文教授直言，基因測序報告如果沒(méi)人解讀，對被測者來(lái)說(shuō)無(wú)異于一本天書(shū)。然而，武漢晚報記者走訪(fǎng)武漢多家基因測序公司發(fā)現，無(wú)論是千元親民價(jià)，還是十萬(wàn)元天價(jià)套餐，都是“管測不管說(shuō)”，直接將一堆分析表格丟給客戶(hù)。不僅如此，有些公司不僅號稱(chēng)能“包測百病”，還能測性格、測天賦，簡(jiǎn)直成了“算命神器”。

4萬(wàn)元買(mǎi)來(lái)一本看不懂的“天書(shū)”

癌癥風(fēng)險評估的基因測序報告到底有多難懂?昨天，記者在陳小姐關(guān)于乳腺癌基因檢測的報告上看到，陳小姐一共測了20個(gè)和乳腺癌、卵巢癌相關(guān)的基因，在“結果描述”中是這樣寫(xiě)的：本樣本未檢測到具有確定臨床意義的基因突變;本樣本TP53基因檢測到雜合性突變;本樣本共檢測到其他基因改變14處……

陳小姐有點(diǎn)懵：這段話(huà)到底是什么意思?再一看“結果解釋”她更懵了，第3條說(shuō)：文獻1-3表明，Pro72Arg與乳腺癌風(fēng)險具有顯著(zhù)相關(guān)性;第4條卻是完全相反的結論：Pro72Arg與乳腺癌患病風(fēng)險無(wú)關(guān)。

“這到底會(huì )不會(huì )得乳腺癌?”陳小姐打電話(huà)到為她檢測的公司，客服回復“我也不懂”。

35歲的陳小姐是武漢一家外企的高管，自認為自己算得上精明，不會(huì )輕易被洗腦，此刻后悔不已：4萬(wàn)元買(mǎi)來(lái)一堆廢紙。她告訴記者，由于媽媽被查出有乳腺癌，她擔心自己也會(huì )遺傳，聯(lián)想到美國明星安吉麗娜·朱莉曾采用基因測序的方法抵御癌癥侵襲，加上光谷到處是大大小小的基因檢測公司，她便動(dòng)了心。不僅測了乳腺癌，還把肺癌、肝癌、直腸癌等都測了個(gè)遍，沒(méi)想到卻換來(lái)一本完全看不懂的“天書(shū)”。

滴血測人生幾成“算命神器”

“基因測序的確很火，也很混亂。”一位不愿具名的業(yè)內人士告訴記者，自從2000年科學(xué)家繪制出人體所有23對染色體的完整基因序列圖后，國內外一些生命企業(yè)就開(kāi)始進(jìn)入這一蘊藏巨大發(fā)展潛力的市場(chǎng)。蘋(píng)果公司創(chuàng )始人喬布斯和美國明星安吉麗娜·朱莉的名人效應更是讓基因檢測從實(shí)驗室走到了民間。

全國目前已有千余家基因檢測公司，武漢的生物公司則集中在光谷生物城，據不完全統計，至少有華大基因、康生環(huán)球、益基生物、華因康等十余家大大小小的生命技術(shù)企業(yè)。由于2014年國家衛計委曾叫停基因檢測項目，因此這些進(jìn)入武漢的公司都是拿到了準入資質(zhì)的。

該人士稱(chēng)，當年國家叫停基因檢測項目的核心原因是絕大多數生物公司甚至醫療機構所使用的基因測序產(chǎn)品如診斷試劑、軟件都未通過(guò)醫療器械的審批注冊，“目前是否有所改善不好說(shuō)”。

此外，記者調查發(fā)現，各大檢測機構的宣傳語(yǔ)都有些夸大其詞，號稱(chēng)“包測百病”，尤其是在互聯(lián)網(wǎng)上，宣稱(chēng)基因檢測無(wú)所不能，只要一滴血，不僅可預測疾病、酒量大小，連是否有早戀、網(wǎng)癮傾向等都可以預測。一家公司還在網(wǎng)上推出所謂的“婚戀基因檢測”，以幫助人們盡快確定與自己情投意合的“意中人”。這些檢測項目不僅包括進(jìn)取心、節儉程度、焦慮抑郁傾向等性格因素，還包含是否愛(ài)吃甜食、咖啡、洋蔥等生活習慣。

從千元親民價(jià)到十萬(wàn)元天價(jià)套餐

除了功能無(wú)所不能，基因檢測的價(jià)格也五花八門(mén)，不同的檢測機構價(jià)格相差懸殊。記者在一家公司的宣傳單頁(yè)上看到，關(guān)于成人最全的易感基因檢測套餐為300種病，全部檢測需要2萬(wàn)多元。有的企業(yè)則按檢測基因的個(gè)數收費，每個(gè)基因300元，根據不同類(lèi)型組成近千元至7000多元的檢測套餐。在樣本采集手法上，以采集血樣為主，有些是采集唾液。

相比之下，基因檢測公司在網(wǎng)上的報價(jià)更低一些。記者在網(wǎng)上找到一家基因檢測公司，該公司是北京一家基因研究中心在山東地區的總代理。記者從其網(wǎng)站上提供的宣傳頁(yè)面看到，這家公司針對孩子的基因檢測有5大類(lèi)28項，要價(jià)4980元，此外還可提供91種男性重大疾病預警基因檢測和98種女性重大疾病預警基因檢測，價(jià)格均為6888元。

“最貴的是十萬(wàn)元套餐。”光谷一家基因公司的負責人告訴記者，除了企業(yè)，武漢很多醫療機構也在開(kāi)展基因檢測業(yè)務(wù)，如同濟醫院、省人民醫院、省婦幼保健院、中南醫院等。今年，武漢市紅十字會(huì )醫院也向公眾開(kāi)展了臨床基因檢測和遺傳咨詢(xún)，檢測項目主要包括23種腫瘤易感基因、新生兒缺陷、腫瘤藥物治療篩查、健康基因管理等，全套價(jià)格為十萬(wàn)元，因太過(guò)昂貴，武漢尚無(wú)人嘗試。

測序結果的解讀格外重要

五花八門(mén)的測序項目背后到底有多少準頭?多位業(yè)內專(zhuān)家認為，基因測序的科技成果將會(huì )離百姓生活越來(lái)越近，但在享受科技進(jìn)步帶來(lái)的便利同時(shí)也不可過(guò)于迷信。

“基因測序技術(shù)本身是沒(méi)有問(wèn)題的。”汪道文教授認為，如果導致某種疾病的基因能夠被發(fā)現，并且提早預防或有針對性地進(jìn)行治療，則可以更加有效。但是，它不能包測百病，更不能預測命運，像網(wǎng)癮、早戀等明顯是受環(huán)境影響的后天行為，并不直接由基因遺傳給下一代。目前基因檢測主要應用在三個(gè)方面：即有針對性地診斷疾病、指導用藥、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和科研服務(wù)。

汪道文說(shuō)，沒(méi)有針對性的基因測序沒(méi)有意義，基因檢測在現階段也不建議作為常規體檢項目。很多體檢機構推出的“基因體檢”，忽悠的成分很重。他建議，基因檢測適用于高危人群，尤其對有家族遺傳病史的人來(lái)說(shuō)，基因檢測是診斷和預測疾病以及指導臨床個(gè)體化醫療的極好手段，而對于沒(méi)有遺傳疾病背景的人來(lái)說(shuō)，泛泛的基因檢測意義不大。

“測序不是目的，解讀才是關(guān)鍵。”汪道文說(shuō)，像陳小姐這樣花大價(jià)錢(qián)卻只得到一本“天書(shū)”的市民不少，究其原因就在于基因測序不同于血常規、尿常規等檢測，沒(méi)有數值區間可供參考，因此測序結果的解讀就顯得格外重要，而且解讀基因測序對人才要求極高，既要有生物醫學(xué)方向的專(zhuān)業(yè)素養，又要對基因測序有深度了解。他透露，全國醫療界目前能解讀基因測序結果的人才不足5%。有需要的市民最好是在專(zhuān)業(yè)醫療機構進(jìn)行檢測。